1º.- “Actuaciones de apoyo a los niños y niñas con Mucopolisacaridosis
y síndromes relacionados, y a sus familias en el ámbito estatal”

Las Mucopolisacaridosis son desórdenes lisosomales del almacenaje causados por una anormalidad genética. Se trata de enfermedades hereditarias muy poco frecuentes.

Estos pacientes carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los llamados mucopolisacáridos (carbohidratos complejos) a moléculas más simples.
La falta de esta enzima provoca que los mucopolisacáridos se acumulen en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, y origina multitud de anomalías físicas.
Los síntomas característicos son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla, deformaciones físicas y en algunos casos, el retraso mental y la demencia.
La esperanza de vida de algunos niños con estos síndromes no suele llegar a la pubertad.
En la actualidad, no existe cura para estos trastornos; los escasos tratamientos que se
aplican en estos momentos son paliativos y están orientados también a asegurar las mejoras en las condiciones sistémicas de los pacientes así como las Terapias de Reemplazo Enzimático para la Enfermedad de Fabry y para tres tipos de mucopolisacaridosis: la MPS I, MPS II, y la MPS VI.

Uno de los proyecto con más acogida entre las familias afectadas, por la necesidad y la repercusión positiva e inmediata que causa en el paciente es el proyecto POLIZA DE SERVICIOS MPS ESPAñA un beneficio directo a las personas que sufren y comparten este proceso.

Esta póliza consta de un Plan Básico que cubre el coste total de los servicios puntuales de atención domiciliaria de fisioterapia y psicología a los afectados por Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados.

Se trata de generar una estructura técnica para dar respuesta a las diferentes necesidades socio-sanitarias de las familias.
Este Servicio/Soporte personalizado y especializado permite mejorar la calidad de vida
de las familias con hijos con MPS y síndrome relacionados.

El proyecto está en funcionamiento desde el año 2008, en este período de tiempo se han establecido convenios con los principales colegios profesionales vinculados. Y gracias a las ayudas recibidas hasta el momento se ha ofrecido el servicio totalmente gratuito a las familias afectadas.

Cada vez son más las solicitudes que recibimos por parte de las familias, es por ello que nos dirigimos a PREMIOS SOLIDARIOS DEL SEGURO 2011 con el propósito de solicitar su colaboración para cubrir los gastos de tratamiento de fisioterapia y psicología de los pacientes con mucopolisacaridosis y síndromes relacionados Nuestro objetivo es trabajar con el fin de llegar a beneficiar a los 1200 niños afectados por las MPS y Síndromes Relacionados en España y poder cubrir este déficit social y sanitario.

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